Bebeklerde genetik hastalık taraması

Genetik alanında her gün yenilikler hızla yol almaya devam ediyor.

Son yıllarda tüm ekzom analizi ve tüm genom analizleri ile 200.000 ekzom ve

21. 000 gen taranarak tüm hastalıkların tanısında %90 başarı sağlanmaktadır.

Ayrıca hücrenin enerjisini sağlayan mitokondrial genlerde çalışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.

Ayrıca bir başka yenilik bebeklerde 0-24 ay arası ayrıntılı genetik tarama yapılmaya başlandı.

Sağlık Bakanlığı tarafından tüm Türkiye genelinde yapılan Yenidoğan Tarama Programı ile, tüm yeni doğanların sadece üç önemli hastalık olan Konjenital Hipotiroidi, Fenilketonüri ve Biyotinidaz Eksikliği yönünden taramalar yapılmaktadır.

Sağlık Bakanlığının uyguladığı testler dışında, en çok bilinen hastalıklar ilgili 0-24 ay arası bebeklerde yeni doğan genetik tarama testini öneriyoruz.

Dünyada 350 milyon çocukta genetik hastalık var, bunların yüzde sekseni ise, nadir görülen genetik hastalıklardan oluşmaktadır. Bunların içinde 4300 genetik hastalığa tanı konabiliyor.

Yeni doğan bebeklerin %32 -57 si genetik hastalıklardan etkileniyor ancak görünen önemli bir anomali olmadığı için farkına varılmıyor.

Anne ve baba sağlıklı, bir sorunları yok, ailede kalıtsal hastalıklar var mı çok geçmiş döneme ait bilgileri yok, Sağlıklı bir çocuğa sahip oluyorlar. Sağlık bakanlığı tarafından yapılan testler normal bulunuyor. Ancak ileri ki dönemde çocuğumuz da bir sağlık sorunu çıkar mı endişesi içindeler, çünkü bunu bazı ailelerde görüyorlar, çocuk iki üç yaşında rahatsızlanıyor, hızla ilerleyen hastalıklar nedeni ile ya kaybediliyor veya ileri derece mental özür sorunu ile yaşamını sürdürüyor.

Yeni Doğan Genetik Tarama testinde hangi hastalıkları kapsamaktadır.

Organik asidemiler

Yağ asid bozuklukları

Amino asid bozuklukları

İmmün yetmezlikler

Mukopolisaakaridozlar

Glikojen depo hastalıkları

Hangi durumlarda Yeni doğan tarama testleri yapılmalıdır.

Laboratuvar parametrelerinde sorunlar:

Hiperbilirübinemi

Hipoglisemi

Laktik asidozis

İskelet anormallikleri:

Yineleyen kırıklar

Mikrosefali

Nörolojik anormallikler:

Konvulsiyonlar

Spasisite

Müsküler hipotoni

Distoniler

Hematolojik anormallikler:

Anemi

İmmün yetmezlik

Cilt anormallikler:

İktiyozis

Gastrointestinal anormallikler:

Hepatomegali

Kolelithiazis

Diareler

Anal Atrezi

Yeni doğan tarama panelinde Yeni Nesil Dizileme analizi yaklaşık 800 gen incelenmektedir.

Prof. Dr. Duran Canatan