Hemofililer

Hemofililer, FVIII eksikliği(Hemofili-A), Faktör IX eksikliği (Hemofili-B), Faktör XI eksikliği (Hemofili-C) ve Faktör V eksikliği (ParaHemofili) olarak bilinir.

Hemofililerin %80-85 i Hemofili-A ve %10-15 i Hemofili-B dir. Hemofili-A 1/6000 sıklıkta, Hemofili B 1/30.000 sıklıkta görülür.

Genetiği: Hemofili A, X kromozom uzun kolunda (Xq28), Hemofili-B X kromozom uzun kolunda (Xq26), her ikisi de X resessif geçer. Erkeklerde X kromozom parsiyel ve tam delesyonlarında (%10, veya nokta mutasyonları şeklinde (%90) hastalık görülür. Delesyonlarda hafif veya orta tipte klinik tablo seyreder iken özellikle non –sense nokta mutasyonlarda ağır klinik tablo vardır. Kızlarda X inaktivasyonu varlığında, Turner Sendromunda (XO) veya anne taşıyıcı baba hasta olduğu zaman görülür.

Klinik olarak; etkilenen erkeklerin %30 u sünnet sonrası kanama ile gelir. Yeni doğanlarda %1-2 sıklıkta intrakranial kanama olabilir. Ayrıca hastalar yaşamın herhangi bir döneminde çabuk çürümeler, ağız içi kanamalar veya dişeti kanamaları, özellikle büyük eklemleri (diz, dirsek, ayak bileği) tutan hematrozlar veya kas içi hematomlar ile başvurabilir.

Tanıda ayrıntılı özgeçmiş sorgulaması yapılmalıdır, doğum sonrası göbek kanaması, emekleme döneminde eklemlerde kanamalar veya ekstremiteler de morarmalar, aşılama esnasında aşı yerinde hematomlar ayrıntılı sorulmalıdır.

Soygeçmişinde; kadınlar taşıyıcı ve erkekler hasta olduğu için, özellikle anne tarafı ve dayılarda hastalık varmı sorgulanmalıdır.

Fizik muayenede; kanama yeri saptanmalı, kas içi kanamalarda kanama bölgesi ölçülmeli, eklem kanamalarında ise eklem çevresi karşılaştırılarak ölçülmelidir.

Laboratuvar incelemesinde; Tam kan sayımı, kanama zamanı, PT, aPTT, TT, Faktör V, VIII, IX ve XI düzeyleri, vWF düzeyi, Fibrinojen düzeyi ölçülmelidir.

Faktör düzeyi %1 altın da ise Ağır, %1-5 arası Orta, %5-25 arası Hafif hemofili olarak bilinir. Taşıyıcılarda %25-50 arasındadır. Sağlıklı bireyler de ise %50-150 (ort:100) arasında bulunur.

Tedavide; ağır kanamalarda kısa süre içinde eklem aspirasyonu dikkatle yapılmalı buz paketleri konmalı, Steroid tedavisi 1-2 mg/kg Prednizolon şeklinde 2-3 gün uygulanmalı ve eksik olan faktör yerine konmalıdır.