Down sendromu ve tıbbi sorunları

En çok karşılaştığımız bir genetik hastalık olan Down Sendromunu çokça sorulan bazı sorular ile tıbbi sorunları açısından değerlendirelim:

Down Sendromu nedir, nasıl oluşur?

Down sendromu en sık rastlanılan genetik bozukluktur. Yaklaşık olarak 600 canlı doğumda 1 karşılaşılmaktadır. Down sendromu, bir kromozom bozukluğu hastalığıdır. İnsan hücresi 23 çift yani 46 kromozomdan oluşur, Down sendromunda ise 21’inci kromozom çiftinde bir fazla kromozom vardır. Yani Down sendromunda 47 kromozom vardır.

Gebelik sırasında Down Sendromu tesbit edilebilir mi, Down sendromu için risk faktörleri nelerdir?

Down sendromu için en önemli risk faktörünün halen ileri anne yaşı (35 yaş üstü) olduğu bilinmektedir. Gebelik döneminde kimi basit bir kan alımı ile kimi de daha ciddi yöntemlerle Down Sendromunu tesbit edebilme yöntemleri vardır. 12 hafta civarında yapılan 2’li-3’lü testler Down sendromu ile birlikte bazı hastalıkların ortaya çıkma olasılıklarını verir, kesin tanı vermezler. Anneden alınan az miktarda kandan yapılan fetal DNA çalışması Down sendromu ile birlikte diğer trizomik hastalıkların tanısında yeni geliştirilmiş olan ve %99’a varan güvenilirliği olan bir testtir, 14 hf civarında yapılır. Down Sendromu tanısı %100’e varan netlikte ancak amniosentez ile alınan sıvıda kromozom analizi yapılmasıyla konulabilir.

Diğer üzerinde durulması gereken bir konu da gebelik döneminde yapılan ultrason ile tanının konulup konulamayacağıdır. Henüz Down Sendromunun klinik görüntüsünü net olarak elde eden bir ulktrason cihazı geliştirilmiş değildir. Ancak kendisini bu konuda geliştiren bazı hekimler bir takım bulgular ile Down Sendromu olasılığının olduğunu söyleyebilirler, bunun için en iyi bilinen örnek şu aşamada ense kalınlığı ölçümleridir.

Down Sendromunun özellikleri nelerdir?

Down sendromu olan bebekler tipik özellikleri ile tanı açısından herhangi bir tetkike gerek olmadan tanınırlar. Ancak bazen tanı açısından kromozom analizi tetkikini yapmak gerekebilir. Gözler çekik, dil dışardadır, göz kenarlarında epikantus denilen deri fazlalığı vardır, saçlar seyrek ve incedir. Bebekler ilk ay içerisinde gevşek haldedirler. Avuç içlerinde tek çizgi olur, parmaklar kısadır.

Down Sendromu tanısı alan bebeklere ilk ay içinde neler yapılmalıdır?

Bu bebeklerin yaklaşık yarısında hafif veya ağır doğuştan kalp hastalıkları vardır. Bu nedenle herhangi bir şikayet olmasa bile mutlaka kalp açısından değerlendirilmeli, ekokardiyografisi yapılmalıdır. Aşırı kusmalar, büyük abdestle ilgili düzensizlik ve bozukluklar, aşırı kabızlık mide barsak hastalıkları açısından uyarıcı olmalıdır. Yine bu bebeklerde tiroid bezinin az çalışması sık görülen bir durumdur bu nedenle tiroid hormonları bakılmalıdır. Göz hastalığı olarak katarakt olabilir, bu yüzden göz kontrolü yapılmalıdır.

Kalp hastalığı olan Down Sendromlu bebekler hangi problemlerle karşılaşırlar?

Bu bebeklerde çoğunlukla kalp yetmezliğine neden olan kalp hastalıkları, daha az morarmaya neden olan kalp hastalıkları görülür. Bu yüzden solunum sıkıntısı, beslenirken çabuk yorulma, kilo alamama gibi belirtiler ile morarma, ağlarken morluğunda artış varsa kalp hastalığı belirtileri olarak dikkat edilmelidir.

Bu hastalıkların çoğu gelişmiş tıbbi olanaklar sayesinde tedavi edilebilmektedir.

Down Sendromu olan bebeklerin 1 yaşına dek izlemlerinde nelere dikkat edilmelidir?

Bu bebeklerin düzgün takipleri yapılmalıdır. Kulak ve göz hastalıkları bu dönemde sık ortaya çıkarlar. Beslenme problemleri olabilir, solunum yolu enfeksiyonları bu dönemde fazlaca karşılaştığımız sorunlardır.

1-12 yaş arasında nelere dikkat edilmelidir?

1 yaş sonrasında uyku bozuklukları, konuşma problemleri, göz problemleri ve obezite sık karşılaşılan problemlerdir. Bu açılardan aralıklı kontrol gereklidir.

12 yaş sonrası ve ergenlik döneminde ne yapalım?

Bu yaşlarda kalp kapak problemleri gelişebilir, bu yüzden yeniden ekokardiyografik değerlendirme gereklidir. Cinsel problemler açısından jinekolojik muayene ve psikolojik danışım gerekli olacaktır. Yine bu dönemde obezite, davranış bozuklukları, katarakt veya keratokonus gibi göz hastalıkları önemlidir.