Eritrosit membran defektleri

Eritrosit membranında kontraktil proteine bağlı olarak, eritrositlerin dalakta yıkımı, membran lipit azalması, volüme göre yüzey kaybı, şekil değişikliği ,sodyum giriş- çıkışında artış, hızlı ATP tüketimi, glykoliziste artış ve eritrosit yaşam süresinin azalması ile karakterize hastalıklardır. Otozomal dominant veya resessif geçiş gösterirler.

Başlıca Tipleri:

HEREDİTER SFEROSİTOZ

HEREDİTER ELİPTOSİTOZ

HEREDİTER AKANTOSİTOZ

HEREDİTER XEROCYTOZİS

HEREDİTER STOMATOSİTOZ

HEREDİTER PYROPOİKİLOSİTOZ

Klinik olarak, Yeni doğanda hiperbilirübinemi,retikülositoz,ileri yaşlarda anemi , sarılık ve dalak büyüklüğü ile karşımıza çıkar. ciddiyeti hemolize bağlıdır.

Komplikasyonları:

1. Hemolitik kriz

2. Eritroblastopenik kriz (Aplastik kriz) (Parvo virus enfeksiyonu )

3. Folat eksikliği

4. Safra taşları

5. Hemokromotozis

Tanı:

1. Anemi hafif orta, MCV normal, eritroblastopenik krizde Hb2-3gr/dl düşer.

2. Retikülositoz %3-15

3. Kan yaymasında mikrosferositoz,polikromazi

4. Coombs testi (-)

5. Osmotik frajilite artışı

6. Oto hemoliz artar, glukoz ilavesi ile düzelir.

7. Cr51 ile işaretli kırmızı kürede yaşam azalması

8. Kemik iliği normoblastik hiperplazi

9. SDS PAGE ile membran proteinleri saptanır.

10. Moleküler analiz ile membran protein genlerine (kANK1, SPTA1, SPTB, AE1, EPB41, EPB42) bakılarak kesin tanı konur.

Tedavi :

1. Folik asit desteği

2. Ciddi aplastik kride kırmızı küre transfüzyonu

3. Splenektomi