Kromozom hastalıklar ve tanısı

1.Sayısal kromozom aberasyonları:

Poliploidi ve Anöploidi

Öploidi: Normal bir gamet hücresindeki haploid kromozom sayısının (n) tam katlarını ifade eder. Örnek: İnsan gamet hücresinde kromozom sayış 23=n haploid,insan somatik hücresinde kromozom sayısı 46=2n dipliod

Her öploid kromozom kuruluşu normali ifade etmez. Bu durumda poliploidi tanımı kullanılır. Örnek: Abortus materyali kromozom sayısı 69 = 3n = triploid

2.Yapısal kromozom aberasyonları

Translokasyon: Kromozomlar arasındaki parça değişimine translokasyon denir. Dengeli translokasyonlar ve Dengesiz translokasyonlar

Delesyon: Kromozomdaki bölgesel kayıplara delesyon denir. Delesyonlar, bir kırılma sonucu kromozomun küçük bir parçasının kopması sonucu meydana gelir. Delesyonlar terminal ya da insersiyonel olabilir

Ring Kromozom: Bir kromozomun iki ucunda, iki darbe sonucu, iki kırılma olur ve bu kırık uçla başka bir parça birleşmeden iki uç kaynaşırsa ring kromozom oluşur.

Duplikasyon: Bir kromozomda ayni segmente ait iki kopyanın bulunması durumudur. Mayoz sırasında eşit olmayan çaprazlaşma veya homolog kromozomlardan birinde çift darbe sonucu kopan parçanın diğer homologda tek darbe sonucu kopan aralığa girmesi sonucu oluşabilir.

İnversiyon: Bir kromozomda iki darbenin gelmesi ve bunun sonucunda kopan parçanın kaybolmadan kendi ekseni çevresinde 180 derece dönerek yine eski yerine yapışmasına denir. Parasentrik inversiyon: Sentromerin dışında olan dönüşler, Perisentrik inversiyon: Sentromeri içine alan dönüşler

İzokromozom: Metafazda boylamasına bölünecek olan sentromer enlemesine bölünürse yavru hücrelerden birinde kromozomun kısa kolları bulunurken diğerinde uzun kolları bulunur. Bu forma izokromozom denir.

Kromozom Analiz Endikasyonları:

Kuşkulu klasik kromozomal sendromların doğrulanması.

Çoklu konjenital anomalilerle birlikte veya sadece mental retardasyonun bulunması.

Kromozomal translokasyonlar ya da diğer yapısal düzensizliklerden şüphelenilmesi.

Habitüel abortus veya ölü doğum öyküsü

Mozaisizm kuşkusu

İnfertilite öyküsü

Frajilite sendromlarının belirlenmesi

Hematolojik malignensiler

DOĞUM ÖNCESİ TANI ENDİKASYONLARI

İleri anne – baba yaşı ve küçük anne yaşı

Önceki çocuklarda kromozom anomalisi

Eşlerden birinde dengeli kromozom düzensizliği

Önceki çocukta genetik hastalık

Ailede genetik hastalık

Aile hikayesinde nöral tüp defekti

Ultrasonografide fetal anomali

Tekrarlayan gebelik kaybı

Sebebi bilinmeyen mental retardasyonlu çocuk hikayesi

Sebebi belirlenemeyen konjenital anomalili çocuk öyküsü

Ölü doğumlar

Diabetes mellitus gibi maternal hastalıklar

Perikonsepsiyonel ilaç kullanımı

Biyokimyasal tarama testilerinde anormallik

Girişimsel Olmayan Yöntemler

DİREKT GRAFİ

MRI

ULTRASONOGRAFİ

BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ

ANNE KANINDAN FETAL DNA ELDESİ (NIPT)

Girişimsel yöntemler

AMNİYOSENTEZ

KORDOSENTEZ

KORYON VİLLUS ÖRNEKLEMESİ

FETAL CİLT ÖRNEKLEMESİ

DİĞER DOKULAR ( KARACİĞER GİBİ)

FETOSKOPİ

Prof. Dr. Duran Canatan

Çocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı